miércoles, 29 de agosto de 2007
IDENTIFICAN UNA NUEVA MUTACIÓN GENÉTICA ASOCIADA CON EL TUMOR DE WILMS.
Investigadores de Massachusetts han hallado una nueva mutación genética asociada al tumor de Wilms, uno de los más frecuentes en la población pediátrica. Este tumor también se denomina nefroblastoma, suele tratarse con éxito mediante cirugía y quimioterapia. Una mutación en el gen WT1, identificado en 1990, es la responsable de al menos el 5% de los casos y son muy pocos los que pueden atribuirse a otras mutaciones conocidas.
Los investigadores observaron que el 30% de los afectados presentaban mutaciones en la misma zona del cromosoma X, lo que indicó la presencia de un nuevo oncogen denominado WTX.En las mujeres las copias mutadas de WTX sólo fueron halladas en las copias activas del cromosoma X, pero uno permanece inactivo durante el desarrollo normal. Se ha demostrado que las mutaciones ocurren específicamente en los cromosomas X activos en las mujeres con tumor Wilms, por lo que basta un único cambio genético para inactivar el WTX tanto en hombres como en mujeres.(DIARIO MÉDICO 5/1/2007)
Los investigadores observaron que el 30% de los afectados presentaban mutaciones en la misma zona del cromosoma X, lo que indicó la presencia de un nuevo oncogen denominado WTX.En las mujeres las copias mutadas de WTX sólo fueron halladas en las copias activas del cromosoma X, pero uno permanece inactivo durante el desarrollo normal. Se ha demostrado que las mutaciones ocurren específicamente en los cromosomas X activos en las mujeres con tumor Wilms, por lo que basta un único cambio genético para inactivar el WTX tanto en hombres como en mujeres.(DIARIO MÉDICO 5/1/2007)
