Los marcadores RET/PTC y B-RAF son muy útiles para el diagnóstico de estos tumores que suponen entre 70-80% del total de cáncer tiroideo.
El RET/PTC se debe al reordenamiento del protooncogen RET con otros genes que consiguen activarlo de forma constitutiva, lo que lleva a la tumoración.
El marcador B-RAF se activa con mutaciones puntuales, que son más frecuentes.
Estas dos mutaciones cubren prácticamente la totalidad de los carcinomas papilares tiroideos y tienen repercusiones clínicas, ya que además de su detección por análisis genético pueden hacerse pruebas de aspiración en nódulos del tiroides y citología para confirmar su presencia. Si aparecen ambas mutaciones es probable que el nódulo sea maligno.(DIARIO MÉDICO 21/5/2007)