Parece que un defecto en el gen Nf1 está detrás de la neurofibromatosis; pero hasta ahora se desconocía el mecanismo a través del cual este gen desencadenaba la enfermedad, caracterizada por la formación de tumores de células nerviosas periféricas por todo el organismo.
Los resultados del estudio sugieren que un defecto en el Nf1 inicia una especie de efecto dominó bioquímico que finalmente conduce al crecimiento de tumores.
Los experimentos los llevaron a cabo en Drosophylas por motivos de accesibilidad y agilidad científica, entre las que destacan el que su genoma estuviera secuenciado, que se tarde sólo dos semanas en lograr una nueva generación y la homologación de los genes de la mosca implicados en la neurofibromatosis con los humanos.
En el estudio, la ausencia de la neurofibrina (proteína que codifica el Nf1) permitía a las proteinas Ras,PI₃K y Akt interaccionar para lograr inhibir un grupo de proteínas reguladoras llamadas FOXO y que son fundamentales en la regulación de los genes responsables de la apoptosis y la reparación del ADN, dos culpables directos del cáncer.(DIARIO MÉDICO 22/1/2007)