lunes, 14 de abril de 2008
EXISTEN FENOTIPOS, TODAVÍA SIN IDENTIFICAR, ASOCIADOS AL CÁNCER.
El cáncer familiar es un área de la biomedicina en clara espansión que está adquiriendo unos llamativos niveles de complejidad. Cada día se descubren nuevos síndromes y la población cada vez conoce mejor la existencia de genes que confieren susceptibilidad y, por tanto, demanda mayor atención.
La investigación no sólo identifica genes sino que realiza una mejor clasificación de ellos y sus mutaciones se relacionana, en determinados casos, con un cierto fenotipo0 tumoral. Se empiezan además a describir síndromes genéticos clínicos asociados a un incremento del riesgo de desarrollo tumoral.
Aunque antes se pensaba que las mutaciones estaban sujetas a lo que se conoce como imprinting genómico, sin embargo, ahora se ha observado que las mujeres también pueden ser transmisoras, y demuestra que en algunos casos no existe tal imprinting.
Existen síndromes de predisposición al cáncer sin identificar, aunque podrían relacionarse con estos patrones, y además hay genes, también sin reconocer, cuyas mutaciones a nival constitucional conducen a la predisposición al cáncer.
El reconocimiento del fenotipo es una labor fundamental en genética clínica y en el cáncer familiar en particular, porque existen fenotipos asociados al cáncer sin identificar y, detrás de ellos suyacen genes causantes, muchos de los cuales no están reconocidos.
La investigación se centra en los genes modificadores, con capacidad para variar el fenotipo, así como en el estudio de los genes de baja penetrancia.(DIARIO MÉDICO 12/3/2008)
La investigación no sólo identifica genes sino que realiza una mejor clasificación de ellos y sus mutaciones se relacionana, en determinados casos, con un cierto fenotipo0 tumoral. Se empiezan además a describir síndromes genéticos clínicos asociados a un incremento del riesgo de desarrollo tumoral.
Aunque antes se pensaba que las mutaciones estaban sujetas a lo que se conoce como imprinting genómico, sin embargo, ahora se ha observado que las mujeres también pueden ser transmisoras, y demuestra que en algunos casos no existe tal imprinting.
Existen síndromes de predisposición al cáncer sin identificar, aunque podrían relacionarse con estos patrones, y además hay genes, también sin reconocer, cuyas mutaciones a nival constitucional conducen a la predisposición al cáncer.
El reconocimiento del fenotipo es una labor fundamental en genética clínica y en el cáncer familiar en particular, porque existen fenotipos asociados al cáncer sin identificar y, detrás de ellos suyacen genes causantes, muchos de los cuales no están reconocidos.
La investigación se centra en los genes modificadores, con capacidad para variar el fenotipo, así como en el estudio de los genes de baja penetrancia.(DIARIO MÉDICO 12/3/2008)
