Un equipo de la Universidad de Washington en St Louis ha logrado un hito en la historia de la biomedicina: por primera vez ha secuenciado el genoma de un paciente con cáncer, una mujer afectada de leucemia aguda mielógena y lo ha comparado con el genoma de sus células enfermas.
Los autores han descubierto diez mutaciones en el tumor que parecen ser especialmente relevantes para la enfermedad; ocho de ellas se consideran raras y tienen lugar en genes que hasta ahora no se habian relacionado con este tipo de leucemia. También se ha visto que cada célula del tumor tenía nueve de las mutaciones, y que una alteración genética que se da con menor frecuencia, es siempre la última en adquirirse.
También se ha comprobado que el 98% de polimorfismos de nucleótidos únicos (SNP) se localizaron tanto en el tejido sano como en el tumor y sólo el 2% de SNP estaban en el tumor. Entre las ocho nuevas mutaciones localizadas, tres pertenecían a genes ligados a la supresión del crecimiento tumoral. Otra se relacionaba con el gen tirosin-fosfatasa; otra con un gen ligado a la autorrenovación celular, y una con el transporte molecular en el interiór de la célula.(DIARIO MÉDICO 6/11/2008)