SERVICIO DE NOTICIAS ASPANION

   Tres ttabajos desvelan una secuencia genética anómala que favorece la propensión a adquirir una mutación genética vinculada a enfermedades hematológicas. Los tres grupos de investigadores han llevado a cabo una serie de estudios indepencientes basados en análisis de casos-control para identificar las mutaciones que se producen en el gen JAK2. Las mutaciones recabadas no procedían de una mutagénesis al azar, sino que estaban determinadas específicamente por una secuencia de ADN. La proteína que codifica el gen JAK2 tiene una actividad enzimática que se ha asociado con la producción anómala de varios tipos de células de la sangre, una afección que experimentan los pacientes que sufren neoplasias mieloproliferativas.
   Más de la mitad de los enfermos con neoplasias mieloproliferativa presentaban la mutación en JAK2 y sufrían una proliferación descontrolada de las células sanguíneas.(DIARIO MÉDICO 16/3/2009)