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El neuroblastoma es el cáncer de órgano sólido más frecuente en la infancia. Esta afección del sistema nervioso central (SNC) es responsable de un 15% de todas las muertes por cáncer entre los niños.
Ahora han descubierto gran parte del origen del neuroblastoma en algunos pacientes. Una variante de número de copia (CNV) localizada en la región cromosómica 1q21.1 que se asocia con el neuroblastoma. Esta región aloja a una amplia familia genética conocida por su implicación en el desarrollo del sistema nervioso, y la CNV descubierta en el cromosoma 1, hereditaria y relativamente común, parece vincularse con el riesgo a sufrir el neuroblastoma.
Los neuroblastomas más relacionados con la citada CNV se expresan con más frecuencia en el tejido fetal y en el tejido nervioso simpático.
En otro estudio se reveló una serie de variantes en el gen BARD 1 cuya presencia eleva la susceptibilidad a sufrir neuroblastoma. El trabajo se centra en el gen BARD 1 cuya asociación con el gen BRCA 1 y el cáncer de mama ya había sido objeto de anteriores investigaciones. (DIARIO MÉDICO 18/6/2009)
Ahora han descubierto gran parte del origen del neuroblastoma en algunos pacientes. Una variante de número de copia (CNV) localizada en la región cromosómica 1q21.1 que se asocia con el neuroblastoma. Esta región aloja a una amplia familia genética conocida por su implicación en el desarrollo del sistema nervioso, y la CNV descubierta en el cromosoma 1, hereditaria y relativamente común, parece vincularse con el riesgo a sufrir el neuroblastoma.
Los neuroblastomas más relacionados con la citada CNV se expresan con más frecuencia en el tejido fetal y en el tejido nervioso simpático.
En otro estudio se reveló una serie de variantes en el gen BARD 1 cuya presencia eleva la susceptibilidad a sufrir neuroblastoma. El trabajo se centra en el gen BARD 1 cuya asociación con el gen BRCA 1 y el cáncer de mama ya había sido objeto de anteriores investigaciones. (DIARIO MÉDICO 18/6/2009)
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